Продажа квадроциклов, снегоходов и мототехники
second logo
Пн-Чт: 10:00-20:00
Пт-Сб: 10:00-19:00 Вс: выходной

+7 (812) 924 3 942

+7 (911) 924 3 942

Содержание

адресный источник питания • Octagram

Адресный 4-х канальный стабилизированный источник питания.

Источник имеет:

2 независимых канала с выходным током по 1,8 А каждый для питания периферийных устройств;

2 независимых канала для питания контроллера и зарядки аккумулятора (АКБ).

Импульсная схемотехника и современная инновационная технология гарантируют высокую надёжность и энергоэффективность источника. Алгоритмы контроля входных и выходных параметров, отчет о состоянии — основа удобной эксплуатации прибора.
Современный преобразователь AC/DC обеспечивает стабильное выходное напряжение при значительных колебаниях сетевого напряжения в соответствии со стандартами. Алгоритм защиты, используемый в устройстве дает ему  поразительную живучесть.
Система мониторинга АКБ непрерывно оценивает её работу. Для заряда АКБ применены лучшие алгоритмы, что позволяет качественно и долго эксплуатировать АКБ. Для защиты аккумулятора при падении напряжения на нем V<10 В каналы периферийных устройств отключаются.


Многоступенчатая система защиты выходов позволяет надежно защитить прибор и цепи нагрузки от аварийного замыкания и перегрузки.

Спецификация

Тип оборудования Адресный источник питания
Напряжение питания 170 — 250 В
Потребляемый ток 0,3 А
Количество адресов в адресной шине 5
Масса устройства 370 г
Габаритные размеры 120х114х55 мм
Корпус ABS пластик
Вариант исполнения
Крепление на DIN-рейку
Цвет Серый

Сифон для стиральной машины Alcaplast APS1

Товар ненадлежащего качества
Если товар, приобретённый в магазине Санузел.ру оказался ненадлежащего качества, то мы несём ответственность перед покупателем в соответствии с законом РФ «О защите прав потребителей».

Товар надлежащего качества
Если товар надлежащего качества, приобретённый в магазине Санузел.ру не подошёл Вам по каким-либо параметрам, Вы можете вернуть этот товар в течение 14 дней или обменять на другой товар в течение 60 дней со дня покупки или получения (в случае отправки заказа транспортной компанией). Для этого должны быть соблюдены следующие условия:

  • Сохранён документ, подтверждающий факт приобретения товара в магазине Санузел.ру
  • Товар не имеет следов использования
  • Не производилась установка товара
  • Сохранена и не нарушена упаковка товара
  • Товар имеет полную комплектацию
  • Покупатель не является юридическим лицом
Для покупателей из Москвы и Московской области возврат и обмен товара производится в нашем офисе по адресу Московская область, г. Мытищи, ул. Пограничная, д. 24. Покупателям из других регионов России необходимо обеспечить отправку возвращаемого товара в наш адрес любой транспортной компанией. При возврате товара надлежащего качества все расходы связанные с транспортировкой этого товара берёт на себя покупатель. Все расходы связанные с возвратом товара ненадлежащего качества берёт на себя магазин Санузел.ру.

Отказ в возврате
Магазин Санузел.ру оставляет за собой право отказать в возврате или обмене товара надлежащего качества в следующих случаях:

  • Товар не подлежит возврату в соответствии с законом РФ «О защите прав потребителей» (например, средства гигиены или товары в одноразовой упаковке, если упаковка была вскрыта)
  • Товар был поврежден после покупки по вине покупателя из-за нарушения условий эксплуатации, хранения или транспортировки, а также из-за действий других людей или чрезвычайных обстоятельств
  • Товар был уценён (некондиционный товар)
Возврат денег
Денежные средства за возвращаемый товар покупатель может получить как наличными в нашем офисе, так и путём перечисления на расчётный счёт покупателя в сроки, установленные законом РФ «О защите прав потребителей». Покупатели из регионов России отличных от Москвы и Московской области получают денежные средства за возвращаемый товар только путём перечисления на расчётный счёт покупателя.

Сифон для стиральной машины Alcaplast APS1-BL-01 (старый арт. APS1) в Минске, Гомеле, Бресте, Витебске, Могилеве, Гродно | Цена, фото, доставка по Беларуси

Сифон для стиральной машины Alcaplast APS1-BL-01 (старый арт. APS1)

Сифон для стиральной машины наружный хромированный

Характеристики:

  • Цвет: хром
  • Материал: латунь
  • Пластиковый сифон с хромированной поверхностью
  • Сухой гидрозатвор предотвращает проникновение запаха из канализации-
  • Возможно использовать и при подключении посудомоечной машины

Доставка по Минску и РБ

Гарантия: 2 года

Производство:

Алкапласт, с.р.о., Братиславска 2846, 690 02 Бржецлав, Чешская Республика / Alca plast, s.r.o., Bratislavská 2846, 690 02 Břeclav, Czech Republic

Импортеры:

ООО «АлцаПласт», Минский район, промузел Колядичи, ул. Бабушкина, 76, оф. 194, тел.: +375 (172) 91-92-53

Основные характеристики

Назначение

Для стиральной машины

Компания Alcaplast была основана в 1998 году как частная чешская компания. В настоящее время компания имеет шесть дочерних предприятий за рубежом и экспортирует свою продукцию в более чем 40 стран мира. Alcaplast является крупнейшим производителем сантехники в Центральной и Восточной Европе. Компания производит более 580 продуктов – впускные и выпускные механизмы, сифоны, системы инсталляции, желоба, сливные трапы, сиденья для унитаза и другие продукты. Продукты Alcaplast находят свое применение в строительстве и реконструкции зданий. Технические эксперты Alcaplast тщательно проверяют надежность и безопасность всех продуктов. Перед отправкой продукции Alcaplast с завода тестируется качество каждого изделия. Цель компании Alcaplast — создание продуктов, работающих надежно, соответствующих всем требованиям Клиента и повышающих качество жизни.

ООО «АлцаПласт»

адрес: Минский район, промузел Колядичи, ул. Бабушкина, 76, оф. 194
время работы: с 10 до 18 по будням
телефон: +375445640403

Сифон д/стиральной машины наруж. /обратный клапан, хром/ APS1 ALCAPLAST AlcaPlast APS1 432.00

APS1

СИФОН ДЛЯ СТИРАЛЬНОЙ МАШИНЫ НАРУЖНЫЙ БЕЛЫЙ

Область применения:

— Для подключения стиральной или посудомоечной машины

Свойства:

— Сухой клапан для предотвращения запахов из канализации

— Штуцер для шланга Ø19 и 23 мм

— Подключение к сливной трубе Ø32 мм

— Сервисное отверстие для легкой чистки

— Материал: ABS – хромированный

Нормы и стандарты: SN EN 274

Содержание комплекта:

— Корпус сифона

— Пластиковое обрамление

— Шарик гидрозатвора с пружиной

sifon dstiralnoy mashiny naruzh obratnyy klapan, hrom aps1 alcaplast, alcaplast, sifony i trapy alcaplast

Написать отзыв

Нет отзывов о данном товаре.

Сифон для стиральной машины AlcaPlast (APS1)

Тип: сифон
Назначение: для стиральной/посудомоечной машины
Материал: пластик ABS
Цвет: хром глянцевый

Отзывов пока нет

Оставить отзыв

Сифон для стиральной машины наружный хромированный.

Сифон для стиральной машины Alca Plast APS1 , цена

Описание сифона для стиральной машины Alca Plast APS1

Сифон предназначен для подключения стиральной или посудомоечной машины. Сухой клапан для предотвращения запахов из канализации. Штуцер для шланга Ø19 и Ø23 мм. Подключение к стоковой трубе Ø32 мм. Сервисное отверстие для легкой чистки. Материал: ABS – хромированный.

Производитель оставляет за собой право изменять страну производства, характеристики товара, его внешний вид и комплектность без предварительного уведомления продавца. Уточняйте информацию у менеджеров!

1. Способы доставки

  до 100 кг до 300 кг до 500 кг**
Москва 390 руб 500 руб 900 руб
МО, область 390 руб*  500 руб* 900 руб*
Самовывоз

Выдача товара до 20:00, Раменский район, Михайловская слобода, Старорязанская улица, д.4. (при оплате — резерв товара)

Пункт выдачи по адресу: Москва, Рязанский проспект, д.79 (пн-вс с 09:00 до 20:00)

* каждый 1 км за МКАД дополнительно 30 руб

** полная информация по доставке крупногабаритных грузов смотрите в разделе Доставка и оплата

2. Способы оплаты

      Банковской картой онлайн на сайте             ЮMoney (Я.Деньги)

     Наличными курьеру                                                    QIWI кошелек

     Сбербанк-онлайн                                                           WebMoney

     Безналичный расчет

Вы можете вернуть товар, если был обнаружен производственный брак, дефекты и прочие повреждения. Срок возврата осуществляется в течение 14 дней с даты покупки товара. 

Возврат товара осуществляется в полном соответствии с законодательством РФ, включая Закон о Правах Потребителя.

Подробная информация о возратах и обмене

Персонал | Государственные школы Андовера

  • Каталог библиотеки

    Найдите онлайн-ресурсы, библиотечный каталог и многое другое в библиотеке Мемориального зала.

  • Программа наставничества

    Обзор программы Andover Induction and Mentoring (A.I.M), важные ссылки и контакты.

  • Microsoft Команды

    Microsoft Teams — это центр совместной работы в Office 365.

  • Порядок работы коммунальных служб
  • MyLearningPlan

    Отслеживание мероприятий по профессиональному развитию в округе.

  • Информация о повторной сертификации

    Найдите инструкции, формы и пакеты для преподавателей, проходящих повторную сертификацию.

  • Шоология

    Система управления обучением APS

  • Формы и информация о повышении квалификации персонала

    Формы и информация о повышении квалификации персонала

  • Офис по обслуживанию студентов

    Найдите информацию об услугах специального образования, английском как втором языке и медсестре.

  • Полезные ссылки для персонала

    Просмотрите полезные формы, информацию о грантах, советы по безопасности в Интернете, правила по авторскому праву, компенсации и многое другое.

  • Календарь на 2021-22 учебный год | Государственные школы Андовера

    , 29 ноября 2021 г.

    Религиозные и этнические обряды 2021-2022 гг.

    Праздник

    Дата

    Мухаррам *

    9 августа 10, 2021

    Уроки APS начинаются для студентов в среду, 1 сентября 2021 года

    Рош ха-Шана * (день 1)

    Вторник, 7 сентября 2021 года

    Рош ха-Шана * (день 2)

    Среда, 8 сентября 2021 г.

    Самватсари

    Четверг, 9 сентября 2021 г.

    Ганеша Чатурти

    0 Пятница , 10 сентября 2021 г.

    Йом Киппур *

    900 05 Четверг, 16 сентября 2021 г.

    Первый день праздника Суккот *

    Вторник, 21 сентября 2021 г.

    Наваратри

    Среда, 6 октября 2021 г.

    Дасера ​​/ Душера

    Пятница, 15 октября 2021 г.

    Дивали

    Четверг, 4 ноября 2021 г.

    Ханука / Понедельник * (день 1)

    Сочельник

    Пятница, 24 декабря 2021 г.

    Кванза (день 1)

    Воскресенье, 26 декабря 2021 г.

    Крещение

    Четверг, 6 января 2022 г.

    Православное Рождество

    Пятница ау, 7 января 2022 г.

    Лунный Новый год

    Вторник, 1 февраля 2022 г.

    Исра и Мирадж

    1 марта 2022 г.

    Холи *

    Пятница, 18 марта 2022 г.

    Рамадан *

    Воскресенье, 3 апреля 2022 г.

    Вербное воскресенье

    Воскресенье, 10 апреля 2022 г.

    Страстная пятница

    Пятница, 15 апреля 2022 г.

    Пасха * (день 1)

    Суббота, 16 апреля 2022 г.

    Пасхальное воскресенье

    Воскресенье, 17 апреля 2022 г.

    Православная Страстная пятница

    Пятница, 22 апреля 2022 г.

    90 005 Православное пасхальное воскресенье

    Воскресенье, 24 апреля 2022 г.

    Лайлат аль-Кадр

    Понедельник, 26 апреля 2022 г.

    Ид аль-Фитр *

    Вторник , 3 мая 2022 г.

    День Весак

    Понедельник, 16 мая 2022 г.

    Шавуот *

    Воскресенье, 5 июня 2022 г.

    Воскресенье, 19 июня 2022 г.

    * Праздники начинаются с заходом солнца накануне.

    Рекомендации APS по возвращению в школу на 2021-22 годы | Государственные школы Андовера

    . Вакцинация Отдел общественного здравоохранения
    Маски Начиная с понедельника, 16 августа 2021 г. — все учащиеся, сотрудники и посетители государственных школ Андовера должны будут носить маски в помещении в соответствии с политикой школьного комитета EBCFA. Это независимо от прививочного статуса и относится ко всем классам (PreK-12). Мандат масок будет действовать как минимум до середины января 2022 года.

    Приспособления будут сделаны для тех людей, для которых маски для лица невозможны из-за состояния здоровья, инвалидности, значительного препятствия для общения или других факторов здоровья или безопасности, которые для студентов могут включать поведенческие проблемы. Для подачи заявления об освобождении требуется письменная справка от врача, направленная школьной медсестре. Если у родственников есть вопросы, обращайтесь напрямую к школьной медсестре. Семьи не могут освободить своего ребенка от требования маски для лица, подписав отказ.

    Дополнительные протоколы здравоохранения В этом учебном году все семьи должны подтвердить и согласиться с подтверждением COVID-19 в формах «Снова в школу». Зайдя в свою семейную учетную запись ASPEN, найдите ссылку «Family-Connection — Back to School Forms». Мы продолжаем просить персонал и семьи самостоятельно оценить симптомы COVID-19, оставаться дома, если они проявляются, и немедленно связаться со своим лечащим врачом.

    Учащиеся и сотрудники, которые прибывают в школу и демонстрируют симптомы COVID-19, будут немедленно отправлены домой, и им потребуется отрицательный результат ПЦР в соответствии с протоколами Департамента общественного здравоохранения или потребуется предоставить документацию от своего лечащего врача, подтверждающую отсутствие COVID-19. связанное с этим заболевание, чтобы вернуться в школу.

    Обучающие модели Министерство начального и среднего образования (DESE) выпустило руководство 27 мая 2021 года и обновило информацию 30 июля 2021 года, в которой отмечалось, что все округа и школы Массачусетса должны будут посещать очные, дневные, пять дней в неделю. на осень 2021-22 гг.

    В настоящее время APS не будет управлять академией гибридного или дистанционного обучения в 2021-22 годах.

    Информация о тестировании и карантине COVID-19 Дерево решений по протоколам карантина находится здесь. На заседании школьного комитета 2 сентября доктор Парви рассказал об образовательной поддержке учащихся, помещенных на карантин из-за COVID-19.

    Вакцинация настоятельно рекомендуется для лиц, соответствующих критериям. Вакцинированные лица, у которых отсутствуют симптомы и идентифицированы как близкие, не нуждаются в карантине, но должны продолжать самоконтроль на предмет наличия симптомов.

    APS планирует использовать опцию Test & Stay, предусмотренную DESE . Это тестирование будет доступно во всех школах для учащихся и сотрудников, у которых выявлено бессимптомное близкое общение во время учебы в школе. Программа Test and Stay доступна для лиц, соответствующих требованиям DESE (см. Стр. 4 для получения информации о близких контактах). Тестирование и тестирование на пребывание потребуют разрешения от родителей / опекунов учащихся. Персоналу необходимо будет подписать форму согласия для тестирования. Форму согласия как для студентов, так и для сотрудников можно найти здесь.Согласно DESE, округам настоятельно рекомендуется использовать новую опцию протокола Test and Stay, чтобы минимизировать количество времени, в течение которого люди не ходят в школу. Было показано, что этот протокол в целом эквивалентен карантину для контактов в школе и является безопасной альтернативой изоляции на дому.

    APS планирует предложить симптоматическое тестирование, предоставленное DESE.

    Это тестирование будет доступно во всех школах для учащихся и сотрудников, у которых развиваются симптомы во время учебы в школе, и для учащихся потребуется разрешение родителей / опекунов.Персоналу необходимо будет подписать форму согласия для тестирования. Персоналу необходимо будет подписать форму согласия для тестирования. Форму согласия как для студентов, так и для сотрудников можно найти здесь.

    Результаты будут доступны через 15 минут. В случае отрицательного результата люди могут остаться в школе. Положительные результаты анализов повлекут за собой немедленное увольнение.

    Любой учащийся, у которого положительный результат теста на COVID-19 или у которого есть недиагностированные симптомы, подобные COVID-19, будет отчислен как можно скорее, и ему не разрешат пользоваться школьным транспортом.

    Панель управления COVID-19 и отслеживание контактов Как и в прошлом году, APS будет предоставлять информацию о новых делах на нашем веб-сайте через панель управления. Отслеживание контрактов во всех закрытых помещениях в течение учебного дня будет продолжаться до начала учебного года. Обеды и услуги общественного питания

    Социальное дистанцирование трех (3) футов будет поддерживаться во всех кафетериях начальной школы во время обеда.В средней школе Андовера и средних школах можно устраивать обеденные перерывы на открытом воздухе, если позволяет погода. Отслеживание контрактов во всех закрытых помещениях в течение учебного дня будет продолжаться до начала учебного года.

    Благодаря партнерству с Министерством сельского хозяйства США, APS продолжит предлагать бесплатное питание для всех семей до июня 2022 года. Это питание будет доступно для всех учащихся всех уровней обучения и будет включать в себя один обед и один завтрак для каждого учащегося в день.

    Семьи учеников до 5 классов должны сделать предварительный заказ по этой ссылке: https: // онлайн-заказ.linq.com/, чтобы получать питание. Семьям учеников 6–12 классов не нужно предварительно заказывать еду, но рекомендуется сделать это по ссылке выше. Если ваша семья имеет право на бесплатную или льготную программу обеда; Мы просим вас заполнить онлайн-заявку на этот год. Приложение можно найти по адресу https://www.lunchapp.com/
    Искусство, легкая атлетика и внеклассные мероприятия

    Все виды легкой атлетики, исполнительского искусства, внеклассные и другие внеклассные мероприятия должны соответствовать политике округа EBCFA-Face Coverings.Маски необходимы для занятий спортом студентов-спортсменов и тренеров в помещении в соответствии с рекомендациями Межшкольной спортивной ассоциации Массачусетса (MIAA).

    Прививки COVID-19 настоятельно рекомендуется для соответствующих критериям лиц, чтобы снизить риск карантина и болезни. Департамент общественного здравоохранения Массачусетса предоставляет здесь ресурсы о том, где можно сделать вакцину.

    DESE отменил свой мандат в отношении вакцины против гриппа (гриппа), однако мы настоятельно рекомендуем лицам, имеющим право на вакцинацию, пройти вакцинацию.Позднее этой осенью мы планируем открыть для студентов и сотрудников клиники вакцинации против гриппа.

    Информация о городе Андовер Andover еженедельно предоставляет данные, чтобы предоставить соответствующую информацию нашим жителям и предприятиям. Важно отметить, что данные по городам могут отличаться от данных по районам. Новости города Андовер о COVID-19 можно найти по этой ссылке.

    Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1

    УЧЕБНИКИ
    Maclaren NK.Аутоиммунный полигландулярный синдром. В: Jameson JL и DeGroot LJ, ред. Эндокринология, 6 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier; 2010: 2702-2708.

    Халонен М., Перхеентупа Дж., Пелтонен-Палоти Л. Аутоиммунная полиэндокринопатия, кандидоз, эктодермальная дистрофия. В: Ochs HD, Puck JM, Smith CI, eds. Заболевания первичного иммунодефицита, 2-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2007: 342-351.

    СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
    Нойфельд М., Макларен Н., Близзард Р. Аутоиммунные полигландулярные синдромы.Педиатр Анналы. 1980; 9 (4): 154-162.Proust-Lemoine E. Wemeau JL. Синдром APECED или аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа. Presse Med. 2008; 37 (7-8): 1158-71.

    Alimohammadi M. Björklund P, et al. Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1 и NALP5, паратироидный аутоантиген. N Engl J Medicine. 2008; 358 (10): 1018-28.

    ЛеБёф Н. Гарг А. Воробек С. Синдром аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии. Педиатр Дерматол. 2007; 24 (5): 529-33.

    Лопес М.М., Бутелье Р., Червино Э. и др.Мутация гена AIRE при полигландулярном синдроме 1. Педиатр. 2006; 64 (6): 583-587.

    Perheentupa J. Аутоиммунная полиэндоктинопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия. J Clin Endocrinol Metab. 2006; 91 (8): 2843-50.

    Li Y, Song YH, Rais N и др. Аутоантитела к внеклеточному домену рецептора, чувствительного к кальцию, у пациентов с приобретенным гипопаратиреозом. J Clin Invest. 1996; 97 (4): 910-914.

    Сонг Й.Х., Коннор Э., Ли Й., Зорович Б., Бальдуччи П., Макларен Н.К. Тирозиназа является аутоантигеном при аутоиммунном витилиго.Ланцет. 1994; 344: 1049-1052.

    Song YH, Connor EL, Muir A, et al. Картирование эпитопа аутоантител антигена 21-гидроксилазы при аутоиммунной болезни Аддисона. J. Clin Endo and Metab. 1993; 78 (5): 1108-1112.

    Neufeld M, Maclaren NK, Blizzard RM. Два типа аутоиммунной болезни Аддисона, связанные с различными полигландулярными аутоиммунными (PGA) синдромами. Лекарство. 1981; 60 (5): 355-62.

    ИНТЕРНЕТ
    Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса.Аутоиммунный полиэндокринный синдром, тип I; APS1. Запись №: 240300. Последнее изменение 15.09.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/240300 Проверено 19 июня 2018 г.

    Сандху Н. Хронический кожно-слизистый кандидоз. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1091928-overview Обновлено: 17 апреля 2017 г. Дата доступа 19 июня 2018 г.

    Aldasouqi SA, Akinsot O, Jabbour SA. Полигландулярный аутоиммунный синдром 1 типа. http://emedicine.medscape.com/article/124183-overview Обновлено: 15 ноября 2016 г.По состоянию на 19 июня 2018 г.

    Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1

    Автор: Брайан Ву, кандидат медицинских наук, Медицинская школа Кека, Лос-Анджелес, США. Главный редактор DermNet New Zealand: достопочтенный A / профессор Аманда Окли, дерматолог, Гамильтон, Новая Зеландия. Декабрь 2016.


    Что такое аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1?

    Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1 (APS1) — это аутоиммунное заболевание, которое приводит к недостаточности нескольких эндокринных желез.Он также известен как аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1, полиэндокринопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия (APECED), синдром Уитакера и синдром кандидоз-гипопаратиреоз-болезнь Аддисона и многие другие его названия.

    APS1 был впервые описан доктором Томасом Аддисоном в 19 веке.

    Кто заболевает аутоиммунным полигландулярным синдромом 1 типа?

    APS1 передается по наследству, при этом женщины и девочки имеют несколько более высокую вероятность развития синдрома, чем мужчины и мальчики. Чаще всего это происходит в определенных этнических группах из-за кровного родства или объединения потомков от общего основателя семьи.Наиболее распространено среди:

    • иранских евреев (1 из 9000)
    • сардинцев (1 из 14 400)
    • финна (1 из 25 000).

    APS1 редко встречается в других популяциях.

    Что вызывает аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа?

    APS1 вызывается мутациями гена аутоиммунного регулятора AIRE на хромосоме 21q22. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу (для развития синдрома должны присутствовать две копии аномального гена).Эти генные мутации приводят к образованию аутоантител и вызывают хронические воспалительные клеточные инфильтраты в пораженных органах.

    Каковы клинические признаки аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа?

    Симптомы чаще всего появляются у детей в возрасте 3–5 лет, большинство случаев APS1 появляются в раннем подростковом возрасте, и все случаи — к тому времени, когда человеку исполняется 30 лет.

    APS1 основан на трех основных клинических признаках:

    1. Кожно-слизистый кандидоз с поражением кожи и слизистых оболочек
    2. Гипопаратиреоз, проявляющийся онемением и покалыванием лица и конечностей, мышечными спазмами и болями, слабостью и утомляемостью из-за низкого уровня циркулирующего кальция
    3. Болезнь Аддисона, недостаточность надпочечников, проявляющаяся изменением пигментации кожи, потерей аппетита и потерей веса, утомляемостью, пониженным кровяным давлением и утомляемостью.

    Хотя этот синдром встречается реже, другие возможные признаки этого синдрома могут включать:

    Кожные признаки АПС типа 1

    Как диагностируется аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа?

    Если у человека имеются доказательства более чем одного эндокринного дефицита, для подтверждения аутоиммунного полигландулярного синдрома типа 1 (APS1) можно провести дополнительное тестирование, включая:

    • Аутоиммунный анализ сыворотки
    • Функциональные тесты органов-мишеней.

    Дополнительные возможные анализы крови могут включать определение тестостерона, эстрадиола, фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ), пролактина, адренокортикотропного гормона (АКТГ), активности ренина в плазме, уровней электролитов и общего анализа крови.

    Для обнаружения Candida albicans также могут быть взяты мазки и соскобы с кожи.

    Как лечится аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа?

    Лечение APS1 будет зависеть от его конкретных характеристик.

    Каков исход аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа?

    Прогноз для APS1 переменный. Показатели выживаемости значительно улучшились с 1970-х годов.

    Запись

    OMIM — № 240300

  • Аалтонен, Дж., Бьорсес, П., Сандкуйл, Л., Перхеентупа, Дж., Пелтонен, Л. Аутосомный локус, вызывающий аутоиммунное заболевание: аутоиммунное полигландулярное заболевание I типа, присвоенное хромосоме 21. Nature Genet. 8: 83-87, 1994. [PubMed: 7987397] [Полный текст: https://doi.org/10.1038/ng0994-83]

  • Ахонен, П. Аутоиммунная полиэндокринопатия — кандидоз — эктодермальная дистрофия (APECED): аутосомно-рецессивное наследование. Clin. Genet. 27: 535-542, 1985. [PubMed: 4017274] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1985&volume=27&issue=6&spage=535]

  • Ахонен, П., Милларниеми, С., Сипила, И., Перхеентупа, Дж. Клиническая вариация аутоиммунной полиэндокринопатии, кандидоза и эктодермальной дистрофии (APECED) у 68 пациентов. Новый англ. J. Med. 322: 1829-1836, 1990. [PubMed: 2348835] [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM1983222601?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Алимохаммади, М., Бьорклунд, П., Халлгрен, А., Понтинен, Н., Синнаи, Г., Шикама, Н., Келлер, М. П., Эквалл, О., Кинкель, С. А., Хусебай, Е. С., Густафссон, Дж., Рорсман, Ф., Пелтонен, Л., Беттерле, К., Перхеентупа, Дж., Акерстром, Г., Вестин, Г., Скотт, HS, Холландер, Г. А., Кампе, О. Аутоиммунный полиэндокринный синдром типа 1 и NALP5, паратироидный аутоантиген. Новый англ. J. Med. 358: 1018-1028, 2008. [PubMed: 18322283] [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa0706487?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Аруланантам, К., Квайер, Дж. М., Дженел, М. Доказательства нарушения иммунорегуляции при синдроме семейной кандидозной эндокринопатии. Новый англ. J. Med. 300: 164-168, 1979. [PubMed: 310512] [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM1973000403?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Беттерле, К., Греджо, Н.А., Вольпато, М. Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1. J. Clin. Endocr. Метаб. 83: 1049-1055, 1998. [PubMed: 9543115] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem.83.4.4682]

  • Бьорсес, П., Аалтонен, Дж., Викман, А., Перхеентупа, Дж., Бен-Цион, Г., Чиумелло, Г., Даль, Н., Хайдеман, П., Хорвег-Нейман, Дж. Дж. Дж., Мативон, Л., Муллис, П. Е., Поль, М., Ритцен, М., Ромео, Г., Шапиро, М. С., Смит, К.С., Шойом, Дж., Злотогора, Дж., Пелтонен, Л. Генетическая однородность аутоиммунного полигландулярного заболевания типа I. Являюсь. J. Hum. Genet. 59: 879-886, 1996. [PubMed: 8808604]

  • Бьорсес, П., Halonen, M., Palvimo, J. J., Kolmer, M., Aaltonen, J., Ellonen, P., Perheentupa, J., Ulmanen, I., Peltonen, L. Мутации в гене AIRE: влияние на субклеточную локализацию и трансактивационную функцию белка аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии. Являюсь. J. Hum. Genet. 66: 378-392, 2000. [PubMed: 10677297] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)63412-0]

  • Blizzard, Р. М., Кайл, М. А. Исследования антигенов и антител надпочечников при болезни Аддисона. J. Clin. Вкладывать деньги. 42: 1653-1660, 1963. [PubMed: 14074360] [Полный текст: https://doi.org/10.1172/JCI104851]

  • Бурго, С., Барил, К., Винсент, А., Хеон, Э., Али, А., Макдональд, И., Людер, Г. Т., Колло, К. М., Лалиберте, И. Дегенерация сетчатки при аутоиммунном полигландулярном синдроме, тип 1: серия случаев. Брит. J. Ophthal. 99: 1536-1542, 2015. [PubMed: 25926518] [Полный текст: https: // bjo.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=25926518]

  • Бродель, Дж., Геллиссен, К., Ковалевски, С. Isolierter Defekt der tubulaeren Cystin-Rueckresorption in einer Familie mit idiopathischem Hypoparathyroidismus. Клин. Wschr. 45: 38-40, 1967. [PubMed: 6031738] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF01745737]

  • Кастельс, С., Фикриг, С., Инамдар, С., Орти, Э. Семейный монилиоз, дефектная гиперчувствительность замедленного типа и дефицит адренокортикотропных гормонов. J. Pediat. 79: 72-79, 1971. [PubMed: 5091270] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(71)80061-6]

  • Четани, Ф., Барбесино, Дж., Борсари, С., Парди, Э., Чианферотти, Л., Пинчера, А., Маркоччи, К. Новая мутация гена аутоиммунного регулятора в итальянском родстве с аутоиммунной полиэндокринопатией-кандидозом-эктодермальной дистрофией, действующая доминантным образом и сильно когрегирующая с гипотиреоидным аутоиммунным тиреоидитом. J. Clin. Endocr. Метаб. 86: 4747-4752, 2001. [PubMed: 11600535] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem.86.10.7884]

  • Цихакова Д., Требусак К., Хейно М., Фадеев В., Тюльпаков А., Баттелино, Т., Тар, А., Халаш, З., Блюмель, П., Тауфик, С., Крон, К., Лебль, Дж., Петерсон, П., Исследовательская группа MEWPE-APECED. Новые мутации AIRE и аутоантитела к цитохрому P450 у пациентов из Центральной и Восточной Европы с APECED. Гм. Мутат. 18: 225-232, 2001. [PubMed: 11524733] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / humu.1178]

  • Клементе, М. Г., Обермайер-Штрауб, П., Мелони, А., Страсбург, К. П., Арангино, В., Тьюки, Р.Х., де Вирджилис, С., Маннс, М. П. Цитохром P450 1A2 является аутоантигеном печени при аутоиммунном полигландулярном синдроме 1 типа. J. Clin. Endocr. Метаб. 82: 1353-1361, 1997. [PubMed: 9141515] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem.82.5.3913]

  • Крейг, Дж. М., Шифф, Л. Х., Бун, Дж. Э. Хронический монилиоз, связанный с болезнью Аддисона. Являюсь. J. Dis. Ребенок. 89: 669-684, 1955.

  • Эггерманн, Т., Эльбрахт, М., Хаверкамп, Ф., Шмидт, К., Зеррес, К. Изолированная цистинурия (OMIM 238200) не является отдельным заболеванием, а вызвана мутацией в гене цистинурии SLC7A9.(Письмо) Clin. Genet. 71: 597-598, 2007. [PubMed: 17539912] [Полный текст: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00797.x]

  • Эйзенбарт, Г.С., Готтлиб П.А. Аутоиммунные полиэндокринные синдромы. Новый англ. J. Med. 350: 2068-2079, 2004. [PubMed: 15141045] [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMra030158?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Эквалл, О., Hedstrand, H., Haavik, J., Perheentupa, J., Betterle, C., Gustafsson, J., Husebye, E., Rorsman, F., Kampe, O. Птеридин-зависимые гидроксилазы как аутоантигены при аутоиммунном полиэндокринном синдроме I типа. J. Clin. Endocr. Метаб. 85: 2944-2950, ​​2000. [PubMed: 10946908] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem.85.8.6736]

  • Файяз-Уль-Хак, М., Бин-Аббас, Б., Аль-Абдуллатиф, А., Абдулла Абалхаил, Х., Тулимат, М., Аль-Газлан, С., Альмутава, А. М., Аль-Сагейр, А., Пелтекова, И., Аль-Дайель, Ф., Заиди, С. Х. Э. Новые и повторяющиеся мутации в гене AIRE у пациентов с синдромом аутоиммунной полиэндокринопатии 1 типа (APS1). Clin. Genet. 76: 431-440, 2009. [PubMed: 19758376] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1111 / j.1399-0004.2009.01278.x]

  • Фалорни, А., Лаурети, С., Де Беллис, А., Занчетта, Р., Тиберти, К., Арнальди, Г., Бини, В., Бек-Пекко, П., Биццарро, А., Дотта, Ф., Мантеро, Ф., Белластелла, А., Беттерле, К., Сантеусанио, Ф., Исследовательская группа SIE Addison. Итальянское исследование сети Аддисона: обновление диагностических критериев этиологической классификации первичной надпочечниковой недостаточности. J. Clin. Endocr. Метаб. 89: 1598-1604, 2004. [PubMed: 15070918] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2003-030954]

  • Финско-немецкий консорциум APECED. Аутоиммунное заболевание APECED, вызванное мутациями в новом гене, включающем два домена «цинковые пальцы» типа PHD. Nature Genet. 17: 399-403, 1997. [PubMed: 9398840] [Полный текст: https://doi.org/10.1038/ng1297-399]

  • Фокс, М., Мирада, А., Гардиа, Дж. Эндокринные нарушения в семье. (Письмо) Только Lancet 296: 269, 1970. Примечание: Первоначально Том II.

  • Гасс, Дж.Д.М. Синдром кератоконъюнктивита, поверхностного монилиаза, идиопатического гипопаратиреоза и болезни Аддисона. Являюсь. J. Ophthal. 54: 660-674, 1962. [PubMed: 13946748] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0002-9394(62)92198-0]

  • Гюллинг, М., Каариайнен, Э., Вайсанен, Р., Керосуо, Л., Солин, М.-Л., Halme, L., Saari, S., Halonen, M., Kampe, O., Perheentupa, J., Miettinen, A. Гипопаратиреоз, аутоиммунная полиэндокринопатия, кандидоз, эктодермальная дистрофия, защитный эффект мужского пола. J. Clin. Endocr. Метаб. 88: 4602-4608, 2003. [PubMed: 14557429] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2003-030700]

  • Гюллинг, М., Туоми, Т., Бьорсес, П., Контиайнен, С., Партанен, Дж., Кристи, М. Р., Книп, М., Перхеентупа, Дж., Миеттинен, А. Аутоантитела к бета-клеткам, аллели человеческого лейкоцитарного антигена II и диабет 1 типа при аутоиммунной полиэндокринопатии, кандидозе и эктодермальной дистрофии. J. Clin. Endocr. Метаб. 85: 4434-4440, 2000. [PubMed: 11134089] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem.85.12.7120]

  • Халонен, М., Эскелин, П., Мюре, А.-Г., Перхеентупа, Дж., Хусебай, Э.С., Кампе, О., Рорсман, Ф., Пелтонен, Л., Ульманен, И., Партанен, Дж. Мутации AIRE и генотипы лейкоцитарных антигенов человека как детерминанты фенотипа аутоиммунной полиэндокринопатии, кандидоза и эктодермальной дистрофии. J. Clin. Endocr. Метаб. 87: 2568-2574, 2002. [PubMed: 12050215] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem.87.6.8564]

  • Харрис, М., Кеча, О., Дил, К., Хоулетт, К. Р., Дайсс, Д., Тобиас, В., Симоно-Рой, Дж., Уокер, Дж. Обратимая метафизарная дисплазия, новый фенотип костей, у двух неродственных детей с аутоиммунополиэндокринопатией, кандидозом и эктодермальной дистрофией: клинические и молекулярные исследования. J. Clin. Endocr. Метаб. 88: 4576-4585, 2003. [PubMed: 14557425] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2003-030089]

  • Хедстранд, Х., Эквалл, О., Хаавик, Дж., Ландгрен, Э., Беттерле, К., Perheentupa, J., Gustafsson, J., Husebye, E., Rorsman, F., Kampe, O. Идентификация тирозингидроксилазы как аутоантигена при аутоиммунном полиэндокринном синдроме I типа. Биохим. Биофиз. Res. Commun. 267: 456-461, 2000. [PubMed: 10623641] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0006-291X(99)91945-9]

  • Хендрикс, Т. Личное общение. Балтимор, штат Мэриленд. 14.01.1985.

  • Хиеккала, Х. Идиопатический гипопаратиреоз, надпочечниковая недостаточность и монилиаз у детей. Аня. Педиат. Фенн. 10: 213-222, 1964. [PubMed: 14166250]

  • Хунг, В., Migeon, C.J., Parrott, R.H. Возможная аутоиммунная основа болезни Аддисона у трех братьев и сестер, один с идиопатическим гипопаратиреозом, пернициозной анемией и поверхностным монилиозом. Новый англ. J. Med. 269: 658-663, 1963. [PubMed: 14050969] [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM196309262691303?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Хусебай, Э.С., Гебре-Медхин, Г., Туоми, Т., Перхеентупа, Дж., Ландин-Олссон, М., Густафссон, Дж., Рорсман, Ф., Кампе, О. Аутоантитела к декарбоксилазе ароматических L-аминокислот при аутоиммунном полиэндокринном синдроме I типа. J. Clin. Endocr. Метаб. 82: 147-150, 1997. [PubMed: 8989249] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem.82.1.3647]

  • Ильмаринен, Т., Эскелин, П., Халонен, М., Руппелл, Т., Килпикари, Р., Дюран Торрес, Г., Кангас, Х., Ульманен, И. Функциональный анализ мутаций SAND в AIRE подтверждает доминантное наследование мутации G228W. Гм. Мутат. 26: 322-331, 2005. [PubMed: 16114041] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / humu.20224]

  • Кенни, Ф. М., Холлидей, М. Д. Гипопаратиреоз, монилиоз, болезнь Аддисона и Хашимото.Гиперкальциемия лечится внутривенным введением сульфата натрия. Новый англ. J. Med. 271: 708-713, 1964. [PubMed: 14173672] [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM196410012711404?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Крон, К., Уйбо, Р., Аавик, Э., Петерсон, П., Савилахти, К. Идентификация путем молекулярного клонирования аутоантигена, связанного с болезнью Аддисона, как стероид 17-альфа-гидроксилазы. Ланцет 339: 770-773, 1992. [PubMed: 1347802] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0140-6736(92)91894-E]

  • Кунин, А.С., Маккей, Б.Р., Бернс, С.Л., Хальберштам, М.Дж. Синдром гипопаратиреоза и недостаточности коры надпочечников, возможное последствие гепатита: описание случая и обзор литературы. Являюсь. J. Med. 34: 856-866, 1963.

  • Лааксо, С. М., Кекалайнен, Э., Росси, Л. Х., Лауринолли, Т.-Т., Маннерстром, Х., Хейккила, Н., Lehtoviita, A., Perheentupa, J., Jarva, H., Arstila, T.P. Нарушение регуляции IL-7 и потеря гомеостаза CD8 + Т-клеток при моногенном заболевании человека аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидозе-эктодермальной дистрофии. J. Immun. 187: 2023-2030, 2011. [PubMed: 21753149] [Полный текст: http: // www.jimmunol.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=21753149]

  • Лурия, Д. Б., Шеннон, Д. К., Джонсон, Г., Кэролайн, Л., Окас, А., Ташджян, К. Восприимчивость к монилиозу у детей с эндокринной гипофункцией. Пер. Доц. Являюсь. Phys. 80: 236-249, 1967. [PubMed: 6082244]

  • Макларен, Н.К., Райли, У. Дж. Унаследованная предрасположенность к аутоиммунной болезни Аддисона связана с человеческими лейкоцитарными антигенами-DR3 и / или DR4, за исключением случаев, когда она связана с аутоиммунным полигландулярным синдромом I типа. J. Clin. Endocr. Метаб. 62: 455-459, 1986. [PubMed: 3484749] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem-62-3-455]

  • Мэгни, М., Кози, Г., Дженовезе, Э., Манка-Битти, М. Л., Коэн, А., Zecca, S., Tinelli, C., Gallucci, M., Bernasconi, S., Boscherini, B., Severi, F., Arico, M. Центральный несахарный диабет у детей и молодых людей. Новый англ. J. Med. 343: 998-1007, 2000. [PubMed: 11018166] [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM200010053431403?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Мариеб, Н.Дж., Мелби, Дж. К., Лайалл, С. С. Изолированный гипоальдостеронизм, связанный с идиопатическим гипопаратиреозом. Arch. Междунар. Med. 134: 424-429, 1974. [PubMed: 4368847] [Полный текст: https: // jamanetwork.com / journals / jamainternalmedicine / fullarticle / vol / 134 / pg / 424]

  • МакКусик, В.А. Личное общение. Балтимор, штат Мэриленд, 1985.

  • Майре, А.Г., Халонен, М., Эскелин, П., Эквалл, О., Хедстранд, Х., Рорсман, Ф., Кампе, О., Хусебай, Э.С. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (APS I) в Норвегии. Clin. Endocr. 54: 211-217, 2001. [PubMed: 11207636] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0300-0664&date=2001&volume=54&issue=2&spage=211]

  • Нагамин, К., Петерсон, П., Скотт, Х.С., Кудо, Дж., Миношима, С., Хейно, М., Крон, К.Дж., Лалиоти, доктор медицины, Маллис, П.Е., Антонаракис, С.Е., Кавасаки, К., Асакава, С. , Ито, Ф., Симидзу, Н. Позиционное клонирование гена APECED. Nature Genet. 17: 393-398, 1997. [PubMed: 9398839] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1038 / ng1297-393]

  • Нойфельд, М., Макларен, Н., Снежная буря, Р. Аутоиммунный полигландулярный синдром. Педиат. Аня. 9: 154-162, 1980. [PubMed: 69]

  • Нойфельд, М., Макларен, Н. К., Снежная буря, Р. М. Два типа аутоиммунной болезни Аддисона, связанные с различными полигландулярными аутоиммунными (PGA) синдромами. Медицина 60: 355-362, 1981. [PubMed: 7024719] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1097/00005792-198109000-00003]

  • Пирс, С. Х. С., Читам, Т., Имри, Х., Вайдья, Б., Барнс, Н. Д., Билоус, Р.У., Карр, Д., Миран, К., Шоу, Н. Дж., Смит, К. С., Тофт, А. Д., Уильямс, Г., Кендалл-Тейлор, П. Распространенная и повторяющаяся делеция 13 пар оснований в гене аутоиммунного регулятора у британских родственников с аутоиммунной полиэндокринопатией 1 типа. Являюсь. J. Hum. Genet. 63: 1675-1684, 1998. [PubMed: 9837820] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)61612-7]

  • Перхеентупа, Дж. Аутоиммунная полиэндокринопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия (APECED).В: Eriksson, A. W .; Forsius, H.R .; Неванлинна, Х. Р .; Workman, P. L .; Норио, Р. К .: Структура населения и генетические нарушения. Нью-Йорк: Academic Press (pub.) 1980. Стр. 583-587.

  • Подкрайсек, К.Т., Братанич, Н., Кшисник, К., Баттелино, Т. Анализ мессенджера рибонуклеиновой кислоты аутоиммунного регулятора-1 в новой интронной мутации и двух дополнительных новых мутациях гена AIRE в когорте пациентов с аутоиммунной полиэндокринопатией, кандидозом и эктодермальной дистрофией. J. Clin. Endocr. Метаб. 90: 4930-4935, 2005. [PubMed: 15886230] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2005-0418]

  • Прадер, А. Личное общение. Цюрих, Швейцария, 1972 год.

  • Пуэль, А., Доффингер, Р., Нативидад, А., Краби М., Барсенас-Моралес, Г., Пикард, К., Cobat, A., Ouachee-Chardin, M., Toulon, A., Bustamante, J., Al-Muhsen, S., Al-Owain, M., и 17 других. Аутоантитела к IL-17A, IL-17F и IL-22 у пациентов с хроническим кожно-слизистым кандидозом и аутоиммунным полиэндокринным синдромом I типа. J. Exp. Med. 207: 291-297, 2010. [PubMed: 20123958] [Полный текст: https: // rupress.org / jem / article-lookup / doi / 10.1084 / jem.20091983]

  • Розателли, М. К., Мелони, А., Мелони, А., Девото, М., Цао, А., Скотт, Х.С., Петерсон, П., Хейно, М., Крон, К. Дж. Э., Нагамин, К., Кудох, Дж., Симидзу, Н., Антонаракис, С. Э. Распространенная мутация у пациентов с сардинской аутоиммунной полиэндокринопатией, кандидозом и эктодермальной дистрофией. Гм. Genet. 103: 428-434, 1998. [PubMed: 9856486] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/s0043846]

  • Сэнгер, П. Первичный гипоальдостеронизм из-за дефекта клубочковой оболочки.(Письмо) Новый англ. J. Med. 310: только 1394, 1984.

  • Saenger, P., Levine, L. S., Irvine, W. J., Gottesdiener, K., Rauh, W., Сонино, Н., Чоу, Д., Нью, М.И. Прогрессирующая надпочечниковая недостаточность при полигландулярном аутоиммунном заболевании. J. Clin. Endocr. Метаб. 54: 863-868, 1982. [PubMed: 6277984] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem-54-4-863]

  • Скотт, Х.С., Хейно, М., Петерсон, П., Миттаз, Л., Лалиоти, М.Д., Беттерле, К., Коэн, А., Сери, М., Лероне, М., Ромео, Г., Коллин, П., Сало, М. и 9 других. Общие мутации у пациентов с аутоиммунной полиэндокринопатией, кандидозом и эктодермальной дистрофией различного происхождения. Molec. Endocr. 12: 1112-1119, 1998. [PubMed: 9717837] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/mend/article-lookup/doi/10.1210/mend.12.8.0143]

  • Шапиро, М.С., Замир, Р., Вайс, Э., Радней, Дж., Шенкман, Л. Синдром полигландулярной недостаточности: новый вариант у персидских евреев. J. Endocr. Вкладывать деньги. 10: 1-7, 1987. [PubMed: 3496374] [Полный текст: https: // ссылка.springer.com/article/10.1007/BF03347139]

  • Содерберг А., Майхре А. Г., Эквалл О., Гебре-Медхин Г., Хедстранд Х., Ландгрен Э., Miettinen, A., Eskelin, P., Halonen, M., Tuomi, T., Gustafsson, J., Husebye, ES, Perheentupa, J., Gylling, M., Manns, MP, Rorsman, F., Kampe , О., Нильссон, Т. Распространенность и клинические ассоциации 10 определенных аутоантител при аутоиммунном полиэндокринном синдроме I типа. J. Clin. Endocr. Метаб. 89: 557-562, 2004. [PubMed: 14764761] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2003-030279]

  • Спиннер, М. У., Близзард, Р. М., Чайлдс, Б. Клиническая и генетическая неоднородность при идиопатической болезни Аддисона и гипопаратиреозе. J. Clin. Endocr. 28: 795-804, 1968. [PubMed: 5656437] [Полный текст: https://academic.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jcem-28-6-795]

  • Столярский, Б., Проницка, Э., Корнишевский, Л., Поллак, А., Костшева, Г., Ровинска, Э., Влодарски, П., Скорка, А., Гремида, М., Краевский, П., Плоски, Р. Молекулярные основы синдрома полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии в польском населении: новые мутации AIRE и оценка распространенности заболевания. Clin. Genet. 70: 348-354, 2006. [PubMed: 16965330] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1111 / j.1399-0004.2006.00690.x]

  • Sweetnam, W. P. Юношеская семейная эндокринопатия. Lancet 287: 463-465, 1966. Примечание: Первоначально том I. [PubMed: 4159698] [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736(66)91461-9]

  • Уитакер, Дж.А., Лендинг, Б. Х., Эссельборн, В. М., Уильямс, Р. Р. Синдром семейного юношеского гипоадренокортицизма, гипопаратиреоза и поверхностного монилиоза. J. Clin. Endocr. 16: 1374-1387, 1956.

  • Вирфальт, А. Генетическая гетерогенность при аутоиммунной полигландулярной недостаточности. Acta Med. Сканд. 210: 7-13, 1981. [PubMed: 7293829] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0001-6101&date=1981&volume=210&issue=1-2&spage=7]

  • Вольф, А.С. Б., Эриксен, М. М., Мигер, А., Магитта, Н. Ф., Майхре, А. Г., Боллерслев, Дж., Фугнер, К. Дж., Лима, К., Кнаппског, П. М., Хусебай, Э. С. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа в Норвегии: фенотипические вариации, аутоантитела и новые мутации в гене аутоиммунного регулятора. J. Clin. Endocr. Метаб. 92: 595-603, 2007. [PubMed: 17118990] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2006-1873]

  • Заиди, Г., Саху, Р. П., Чжан, Л., Джордж, Г., Бхавани, Н., Шах, Н., Бхатиа, В., Бхансали, А., Джеваликар, Г., Джаякумар, Р.В., Эйзенбарт, Г.С., Бхатия, Э. Две новые мутации AIRE при аутоиммунной полиэндокринопатии, кандидозе и эктодермальной дистрофии (APECED) среди индейцев. Clin. Genet. 76: 441-448, 2009. [PubMed: 19807739] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1111 / j.1399-0004.2009.01280.x]

  • Злотогора Дж., Шапиро М.С. Полигландулярный аутоиммунный синдром I типа у иранских евреев. J. Med. Genet. 29: 824-826, 1992. [PubMed: 1453436] [Полный текст: https://jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=1453436]

  • Myriad Women’s Health

    Что такое аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1?

    Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1 (APS1), вызванный мутациями в гене AIRE , является наследственным заболеванием, при котором иммунная система организма по ошибке атакует здоровые клетки, особенно те из желез, которые вырабатывают гормоны организма.У людей с APS1 есть как минимум два основных симптома заболевания: грибковые инфекции кожи и слизистых оболочек (хронический кожно-слизистый кандидоз), снижение функции паращитовидных желез (гипопаратиреоз) и снижение функции надпочечников (болезнь Аддисона). Многие люди, страдающие этим заболеванием, имеют все три основных симптома. Нарушение выработки гормонов также может привести к множеству других симптомов.

    У большинства людей с APS1 первым проявляется повторяющиеся и стойкие грибковые инфекции кожи и слизистых оболочек, например слизистой оболочки носа, рта и пищевода.Эти инфекции обычно начинаются в возрасте до 5 лет.

    У людей с APS1 обычно развивается недостаточная активность паращитовидных желез (гипопаратиреоз) к 10 годам. Недостаточно активная паращитовидная железа может вызывать многочисленные симптомы, включая покалывание в губах, пальцах рук и ног; мышечные судороги; боль в животе, лице, ногах и ступнях; слабость или утомляемость; и сухие волосы и кожа.

    APS1 обычно приводит к недостаточной активности надпочечников к 15 годам. Поскольку надпочечники не вырабатывают достаточного количества гормонов, люди с APS1 могут испытывать усталость, мышечную слабость, потерю веса, низкое кровяное давление и изменение цвета кожи.

    Существует множество других симптомов, которые также могут возникать у людей с APS1, включая, помимо прочего: хроническое заболевание печени, крайнюю усталость, кожные заболевания, выпадение волос, недостаточную активность гипофиза, аномалии яичников и яичек, диарею, пищеварительную систему. проблемы и проблемы с глазами. Серьезность и точные симптомы могут варьироваться от человека к человеку.

    Насколько распространен аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1?

    APS1 поражает примерно 1 из 145 000 человек во всем мире.Заболеваемость APS1 чаще встречается среди определенных этнических групп. Заболеваемость APS1 у иранских евреев составляет от 1 из 6500 до 1 из 9000, среди жителей Сардинии — 1 из 14000, среди финнов — 1 из 25000, у жителей Словении — 1 из 43000 и у норвежцев. человек, это 1 из 80 000.

    Как лечится аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1?

    От APS1 нет лекарства. Каждый симптом лечится по мере его появления, и необходимы регулярные осмотры на протяжении всей жизни для выявления любых новых симптомов.Важно как можно скорее обнаруживать и лечить новые симптомы, чтобы предотвратить необратимые повреждения организма. Врачи часто назначают препараты, которые помогают восполнить дефицит гормонов у людей с APS1. Кальций и витамин D часто помогают при недостаточной активности паращитовидных желез.

    Разное

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *